تعریف آنمی‌ فانکونی

بیماری در اثر بی‌ثباتی ژنومی، شکست در عملکرد مغزاستخوان، اختلالات اسکلتی، سرطان اپی تلیال و لوسمی میلوئید مشخص می شود. این بیماری در نتیجه نقص درشاخه ای از پروتئین‌های مسئول ترمیم DNA ایجاد می شود. به همین دلیل در بسیاری از بیماران، سرطان و در 90 درصد موارد نارسایی مغزاستخوان شایع است. این بیماری در هنگام تولد یا به بلافاصه پس از آن تشخیص داده می شود. روند اثرگذاری این بیماری بر مغزاستخوان به این صورت است که هنگامی که شما تعداد کافی گلبول‌های خون را در بدن ندارید، مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول‌های خونی در بدن است. این سلول‌ها شامل گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را به بافت‌ها و اندام‌های بدن منتقل می‌کنند، سلو‌‌ل‌های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می‌کنند و پلاکت ها، که باعث القای لخته شدن خون و توقف خونریزی می شوند می باشند. اگر مغز استخوان نتواند جایگزینی برای گلبول‌های مرده تولید کند، طبیعی است که سلول‌های خونی شخص دچار نارسایی مغز استخوان خواهد شد. طول عمر متوسط افراد مبتلا به آنمی فانکونی ۲۹ سال است.

 

علائم بیماری آنمی‌ فانکونی

اگرچه برخی از افراد تا ۵۰ سالگی هم زندگی می‌کندعلائم بیماری در افراد مختلف به شرح زیر است:

 

علائم در نوزادان:

• وزن کم نوزاد هنگام تولد

• اشتهای کم

• تاخیر در رشد

• قد کوچک تر از حد طبیعی

• کوچک بودن سر نوزاد (سر بیمار از حالت نرمال خود خارج شده و کوچکتر باقی خواهد ماند اما به وضوح قابل تشخیص نیست)

• ناتوانی ذهنی

• بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر(هایپرتلوریسم)

• پایین تر بودن گوشها

• تمایل چشم‌ها در جهت خلاف

• میکروگناسیا (چانه کوچک عقب رفته)

• خطوط مشخص کف دست

• میکروسفالی (داشتن سر کوچک)

• صورت گرد

• افتادگی پلک های بالا چشم

• سقف دهان بلند

• پل بینی کوتاه

 

علائم فانکونی در بزرگسالان:

بزرگسالانی که بعدا در معرض تشخیص قرار می‌گیرند معمولا یک مجموعه کاملا متفاوت از علائم را  تجربه می‌کنند. علائم افراد بالغ معمولا بر اندام‌های جنسی یا سیستم تولید مثل آن ها تاثیر می‌گذارد.

 

علائم آنمی فانکونی در زنان:

• خونریزی‌های غیر طبیعی قاعدگی

• مسائل مربوط به باروری

• سقط مکرر

• یائسگی زودرس

• کوچک بودن اندام تناسلی

 

تشخیص آنمی فانکونی

یکی از مراحل اولیه تشخیص این بیماری، سابقه خانوادگی شماست. از آنجا که یک ژن معیوب باعث ایجاد این نوع کم خونی می شود، والدین ممکن است آگاه نباشند که حامل این ژن هستند. در اولین قدم پزشک به دنبال سابقه بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات سیستم ایمنی است

تست ها و تشخیص‌های رایج جهت تشخیص بیماری عبارتند از:

• تست های رایج برای کم خونی

• بافت برداری مغز استخوان

• شمارش خون کامل )CBC(

• تست‌های تکاملی

• اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها

• تست شنوایی

• سونوگرافی کلیه‌ها

• نمونه برداری یا آمنیوسنتز در زنان باردار که مشکوک به بیماری هستند.

 

درمان آنمی فانکونی

 بیماری ژنتیکی است و درمان خاص و کاملی برای آن در دسترس نیست.

 

درمان کوتاه مدت آن شامل:

• انجام آزمایش شمارش خون به طور منظم برای ردیابی شدت بیماری

• انجام سالانه آزمون مغزاستخوان

• انجام غربالگری تومور یا سرطان

• مصرف آنتی بیوتیک‌ها برای درمان عفونت

• انتقال خون برای افزایش تعداد گلبول‌های خون

 

درمان در بلند مدت:

هدف از درمان درازمدت آنمی فانکونی:

 بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیمار است. انجام بلند مدت آندروژن درمانی با استفاده از هورمون‌های مردانه برای افزایش تولید سلول های خونی مفید است. مواد گیاهی ساخته شده توسط انسان و یا طبیعی نیز می توانند بدن شما را به تولید بیشتر سلول‌های خونی تشویق کنند. جراحی نیز ممکن است بتواند نقایص مادرزادی که در دست‌ها، شست، و سایر قسمت‌های بدن رخ می دهد، را تصحیح کند.

 

چشم انداز دراز مدت برای افراد مبتلا به آنمی فانکونی چیست؟

یک بیماری جدی و کشنده است. این شرایط موجب کاهش امید به زندگی می شود. اما پیشرفت های موجود در روش های پیوند سلول های بنیادی خون و پیوند مغز استخوان باعث افزایش شانس زندگی در این بیماران شده است. به همین دلیل پیشنهاد می‌شود که افراد مبتلا حتما برای بهره مندی از حمایت بیشتر به یک گروه پشتیبانی بپیوندند.

 

پیشگیری از بیماری فانکونی

خانواده‌هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند. همچنین واکسیناسیون می‌تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت‌های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود. افراد مبتلا باید از مواد کارسینوژن یا سرطان زا دوری نمایند و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار بگیرند.