زمینه بالینی آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام  ای ((SMA

آتروفی عضلانی نخاعی(Spinal Muscular Atrophy: SMA) با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و باعث ضعف عضلانی و در اکثر موارد نهایتا منجر به مرگ شخص می گردد. بیماری به چهار نوع متفاوت تقسیم می شود. هر چه بیماری در سن کمتری شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریع تر است.

انواع بیماری  آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام  ای ((SMA

• SMA I :  بیماری وردینگ هافمن (Werding-Hoffman) .این نوع SMA درزمان تولد و یا در شش ماه اول تولد مشاهده می شود. نوزاد  ضعف ماهیچه ای شدید دارد که منجر به اختلال در تنفس و عمل بلع می شود و نهایتا درطی دو سال اول زندگی فوت می کند. این نوزادان از لحاظ بهره هوشی نرمال هستند.

• SMA II: سن شروع بیماری بین ۶ تا ۱۸ ماهگی می باشد و نسبت به نوع I  خفیف تر است. همانندSMA I ضعف ماهیچه ها مشاهده می شود. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل بلوغ زنده می مانند.

• SMA III: کاگلبرگ- ولندر (Kugelberg-Welander).این نوع خفیف تر بیماری، بعد از سن 18 ماهگی بروز می کند. تعدادی از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از ویلچر استفاده می کنند. افراد مبتلا با افزایش سن، در نتیجه ضعف عضلات نخاعی در معرض ابتلا به عفونت های تنفسی و بروز اسکولیوز می باشند.

• SMA IV: شروع بیماری در سنین بزرگسالی است و ویژگی هایی مشابه نوع SMA III دارد.

 

داروی اسپینرازا

اسپینرازا با نام تجاری  Nusinersen اولین و تنها داروی مورد تایید FDA  برای درمان آتروفی نخاعی یا بیماری SMA است.  اسپینرازا در واقع یک ژن درمانی است که باعث افزایش تولید پروتئین سالم و کاربردی از ژن می شود  در حالت طبیعی پروتئین عمده سلول از طریق SMN1   و پروتئین حاصل ازSMN2 بسیار ناچیز و غیر کاربردی است . این دارو با عمل مهندسی ژنتیک باعث ایجاد پروتئین کاربردی از ژن 

.می شود  SMN2

اسپینرازا ساخت شرکت بیوژن است که در سال 2016 در آمریکا به تایید رسید سپس طی یک کارآزمایی بر روی بیماران 30 روزه تا 15 ساله و نوزادان 8 روزه تا 42 روزه که دارای نشانه های اولیه بیماری بودند پس از پیگیری نتایج  در ماه جون سال 2017 در مراکز اروپا تاییدیه گرفت.

 

درجه تاثیر و اثر بخشی داروی اسپینرازا

در مطالعه کنترل شده ای بر روی افراد مبتلا به اس ام ای در دوران بچگی که با اسپینرازا درمان شدند بهبود معنا دار و پایداری ازلحاظ بالینی نسبت به افراد درمان نشده به دست آوردند. این نتایج با نتایج مطالعه اولیه ای که به صورت کنترل نشده برای تایید اولیه دارو بر روی بچه های 1 ماهه تا 5 ساله و نوزادان 8 روزه تا 42 روزه انجام شده بود مطابقت داشت. افراد شرکت کننده در این مطالعه مبتلا به یکی از انواع بیماری اس ام ای تیپ 1،2،3 بودند و یا احتمال ایجاد این بیماری داشتند.

 

زمانی که این افراد با اسپینرازا درمان شدند در زمینه های زیر بهبودی نشان دادند:

 

به دست آوردن توانایی: به دست آوردن توانایی نشستن و ایستادن یا راه رفتن مستقل در حالی که قبلا" قادر به انجام آن نبودند.

قابلیت نگه داری: نگه داری اشیاء در صورتی که انتظار می رفت از دست آن ها بیفتد.

زنده ماندن: زنده ماندن طولانی تر از حد انتظاری با توجه به دوره خاصی از بیماری که در آن قرار داشتند.

نتایج کلی این مطالعات اثر بخشی اسپینرازا را بر روی تعداد وسیع و متنوعی از افراد مبتلا به اس ام ای نشان می دهد و بر شروع زودهنگام درمان تاکید دارد.

 

طریقه مصرف دارو:

دارو به صورت تزریقی در کانال نخاعی بیمار به صورت 4 دوز در1ماه اول ( هفته ا ی یک بار) و 1 دوز هر 4 ماه بعد از آن مورد استفاده قرار می گیرد. میزان تجویز در هر دوز mg/5ml  12می باشد.

ایمنی داروی اسپینرازا:

داروی اسپینرازا از لحاظ ایمنی با مطالعات مختلف تایید شده است. از آنجایی که افزایش ریسک خونریزی و آسیب به کلیه در مطالعات دیده شده است  بیماران باید در حین درمان از این لحاظ مورد ارزیابی قرار بگیرند.