رنگ چشم­ ها اکثرا به رنگ­ های قهوه­ ای، آبی، سبز، فندقی و خاکستری مشاهده می­ شود. سایه ­های رنگی مختلف چشم حاصل ترکیب فیبرهای کلاژنی سفید رنگ با مقادیر ملانین موجود در لایه ­ی جلویی عنبیه­ ی چشم می­ باشد. مقدار ملانین موجود در لایه­ ی اول عنبیه تعیین کننده­ ی رنگ چشم است.

رنگ چشم تیره: حاصل مقادیر بالای دانه­ های ملانین در عنبیه است.

رنگ چشم روشن: بسیاری از چشم­ها، دارای رنگ ­های روشن­تری هستند. دلیل رنگ چشم روشن، استروما است: لایه­ ای از عنبیه که محل وقوع اثر پراکندگی نور است.

 

ژن­های ایجاد کننده­ ی رنگ چشم:

هر فرد  46 کروموزوم مشخص را از والدین خود کسب می­ کند که شامل 23 جفت کروموزوم است. این کروموزوم­ها شامل ژن­ هایی هستند که این ژن­ها حاوی DNA هستند. کروموزوم شماره 15 حاوی تعداد زیادی ژن است که در میان آن­ها 2 ژن اصلی تولید کننده­ ی ملانین نیز وجود دارد: OCA2  ، HERC2

ژن OCA: این ژن که ژن P نیز نامیده می­ شود، یک پروتئین غشاگذر ملانوسیتی را تولید می­کند. وظیفه­ ی اصلی ژن OCA2 تولید یک پروتئین خاص به نام پروتئین  P است که به طور عمده در ساخت ملانین دخیل است. وقوع هر جهشی در این ژن باعث انسداد تولید پروتئین P می­ شود که سبب بروز صفت مشخص زالی (آلبینیسم) خواهد شد. آلل OCA2 (آلل یک اصلاح است و یک موقعیت خاص در هر ژن را توصیف می­ کند) تنظیم کننده­ ی تولید RNA ویژه­ ی OCA2 است که از این طریق میزان تولید پروتئین P تعیین می­شود.

افرادی که دارای چشم­ هایی با رنگ قهوه­ ای هستند، دارای آللی از OCA2 هستند که باعث افزایش سطح پروتئین P می­ شود. افزایش سطح پروتئین P نهایتا باعث افزایش میزان ملانین در عنبیه می ­شود. افرادی که دارای چشم­ های آبی هستند، دارای آللی هستند که باعث کاهش غلظت پروتئین P می­شود که به کاهش میزان ملانین در عنبیه منجر می­شود.

ژن HERC2: این ژن یک ژن کدکننده­ ی پروتئین است که در نزدیکی ژن OCA2 یافت می شود. این ژن همچنین اینترون 86 نیز نامیده می­شود. فعالیت ژن OCA2 توسط HERC2 تنظیم می­ شود. به این صورت که در صورت لزوم توسط HERC2 فعال یا غیر فعال می­شود.­­ یک پلی­مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) در ژن HERC2 تعیین کننده­ ی رنگ عنبیه است.

رنگ چشم آبی، حاصل جایگزینی یک نوکلئوتید تیروزین (T) با یک نوکلئوتید سیتوزین (C) به صورت آلل CC در موقعیت مشخصی در اینترون شماره 86 است. این جایگزینی باعث سرکوب رونویسی ژن OCA2 و درنتیجه کاهش میزان ملانین تولیدی در عنبیه می­ شود. جایگزینی نوکلئوتید C با نوکلئوتید T ( آلل TT) در ناحیه­ ای مشخص از اینترون 86 باعث ایجاد چشم­هایی با رنگ قهوه­ ای می­شود.

علاوه بر این دانشمندان دریافته ­اند که 8 ژن دیگر یعنی ژن­­های TYRP1، ASIP، ALC42A5، SLC24A4، SLC24A5، SLC245A2، TPCN2 و TYR نیز همراه با OCA2 و HERC2 در زنجیره­ ی تعیین رنگ چشم دخیل هستند. این ژن­ ها در مسیر ساخت ملانین همکاری می­ کنند و باعث افزایش یا کاهش میزان ملانین می­شوند که در نهایت به ترتیب باعث ایجاد رنگ قهوه­ ای یا آبی برای چشم­ها خواهند شد.

 

توارث رنگ چشم در انسان:

دانشمندان با استفاده از 2 ژن EYCL3 و EYCL1 (که با هم یک جفت ژن را تشکیل می­ دهند) مدلی را طراحی کرده­ اند که از طریق آن می­ توانند نحوه­ ی توارث رنگ چشم (قهوه­ ای، آبی و سبز) را توضیح دهند.

EYCL3: این ژن که نام دیگر آن ژن BEY2 است بر روی کروموزوم 15 قرار دارد و دارای آلل­ های قهوه­ ای و آبی می­ باشد.

EYCL1:  این ژن که ژن رنگ روشن نامیده می­ شود دارای آلل­ های سبز و آبی است.

 

نتایج به دست آمده:

چشمان قهوه­ ای: به این دلیل که قهوه­ ای یک رنگ تیره است، همیشه نسبت به رنگ آبی غالب است. حتی در صورتی که فرد هتروزیگوت باشد ( یعنی دارای یک آلل آبی و یک آلل قهوه­ ای باشد و با یک آلل سبز و یک آلل قهوه­ ای داشته باشد)، رنگ چشم­ های این فرد قهوه­ ای خواهد بود. حدود 55% مردم در سراسر جهان دارای رنگ چشم قهوه ­ای هستند.

چشمان سبز: رنگ سبز نسبت به رنگ آبی کمی غالب تر است. زمانی که فردی یک آلل سبز روی کروموزوم 19 باشد و آلل دیگر آبی باشد، رنگ چشمان او سبز خواهد شد. معمولا مردمان اروپای شمالی و مرکزی دارای رنگ چشم سبز می­ باشند.

چشمان آبی: تنها زمانی که هر 4 آلل ( 2 آلل در ژن OCA2 و 2 آلل در ژن HERC2 ) آبی باشند، فرد دارای چشمان آبی خواهد شد. چشمان آبی بیشتر در سوئد شایع می ­باشد.

بنابراین مدل بالا نشان می­ دهد که رنگ قهوه­ ای بر سبز و آبی غالب است، سبز بر رنگ آبی غالب است و نهایتا رنگ آبی یک صفت مغلوب است.

 

رنگ­ها چشم نادر:

رنگ چشم قرمز و بنفش: افراد دارای رنگ چشم قرمز یا بنفش از بیماری آلبینیسم (زالی) رنج می­برند. در این بیماری توانایی سنتز و ذخیره کردن ملانین به طور کامل در بدن از دست می­رود. از نظر ژنتیکی، جهش در ژن­های TYR، OCA2، TYRP1 و SLC45A2 باعث ایجاد ویژگی­های عجیب این بیماری می­شود.

رنگ­های مخلوط: شرایطی که در آن، یک چشم فرد دارای رنگ کاملا و یا کمی متفاوت از رنگ چشم دیگر وی باشد و در این حالت به آن heterochromia گویند. این اتفاق زمانی می­افتد که رنگ چشم یک فرد از آبی به قهوه­ای و یا از قهوه­ای به سبز تغییر کند. این وضعیت نتیجه­ ی سطح نابرابر ملانین است که به دلیل بروز جهش در برخی از سلول­های عنبیه رخ داده است. وقوع آسیب یا زخم در چشم­ها در هنگام تولد نیز یک علت نادر ایجاد heterochromia در چشم­ها می­باشد.

 

 

References:

• https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/eyecolor

• http://hudsonalpha.org/thegeneticsofeyecolor

• http://www.athro.com/evo/gen/inherit1.html

• http://www.gbhealthwatch.com/TraitEyeColor.

• php

• https://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html

• genetics.thetech.org/howblueeyedparentscanhavebrowneyedchildren

• hudsonalpha.org/wpcontent/

• uploads/2014/04/genetics_of_eye_color.pdf

• https://www.snpedia.com/index.php/Eye_color