تالاسمی یک بیماری خونریزی ارثی است که در آن بدن یک فرم غیر طبیعی هموگلوبین را تشکیل می دهد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود.

بیماران مبتلا به این بیماری دارای گلبول های قرمز کوچکتر و آنمی خفیف هستند، اگرچه بسیاری از بیماران علائم را تجربه نمی کنند. با این حال، پزشکان معمولا کم خونی آلفا تالاسمی را برای کم خونی فقر آهن اشتباه می گیرند و مکمل های آهن را تجویز می کنند که تاثیری بر آنمی ندارند.

تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که همراه با بزرگ شدن طحال و همچنین تغییرات استخوانی است.

 

انواع تالاسمی  چیست؟

دو نوع اصلی از بیماری تالاسمی وجود دارد: بیماری آلفا تالاسمی و بیماری بتا تالاسمی (آنمی کولی،آنمی مدیترانه ای). بتا تالاسمی دارای 2 نوع مانور و ماژور هست. ماژور ،یک بیماری جدی است که در آن کم خونی شدید حتی قبل از تولد شروع میشود و حداکثر آسیب را دارد. علائم در دو سال اول زندگی وجود دارد و شامل پوسیدگی پوست، اشتهای کم، تحریک پذیری و عدم رشد می باشد. درمان مناسب: شامل تزریق خون معمولی و درمان های دیگر است.

در کشور ما به دلیل شیوع بیشتر نوع بتا تالاسمی ماژور،هدف برنامه کشور،پیشگیری از این نوع از بیماری است.

 

آیا تالاسمی مرگبار است؟

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد .اگر تالاسمی مینور (صفات)، دارید، حامل بیماری هستید و گلبول های قرمز شما کوچکتر از حد طبیعی هستند، اما سالم هستند. تالاسمی ماژور می تواند کشنده باشد.

 

علت تالاسمی چیست؟

این وضعیت به نام بتا تالاسمی یا بتا تالاسمی مینور نامیده می شود. این نوع ،باعث کم خونی شدید می شود. اگر هر دو ژن تغییر کند، شما بتا تالاسمی اینترمدیا یا بتا تالاسمی ماژور دارید. (همچنین آنمی کولولی نامیده می شود). شکل اینترمدیای این اختلال باعث کم خونی متوسط ​​می شود.

 

تالاسمی و ازدواج:

کسانی که تالاسمی بتا از نوع مینور داشته باشند،خود مشگلی ندارند و میتوانند سالم زندگی کنند فقط،نباید با شخص مبتلا به تالاسمی مینور ازدواج کنند و اگر ازدواج کردند نباید بچه دار شوند به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور.

به طور کلی افرادی که ناقل تالاسمی هستند، سالم هستند اما یک نسخه از جهش معیوب را در ژن تالاسمی دارا هستند.

اگر دو فرد ناقل تالاسمی با هم ازدواج کنند ،فرزند مبتلا به تالاسمی  میشود. بنابراین فرزند مبتلا شده تالاسمی ماژور دارد.

در ازدواج دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور:

• امکان تولد فرزند مبتلا 4/1

• امکان تولد فرزند کاملا سالم(ناقل هم نباشد) 4/1

• امکان تولد فرزند ناقل 50%

 

پیشگیری از تالاسمی چگونه است؟

•  موئثرترین راه پیشگیری از تالاسمی،غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و بررسی مولکولی افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند.

• بررسی کم خونی از طریق آزمایش خون

•  آزمایشات جنینی در هفته های اول بارداری

در هر حال امکان پیشگیری از فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد.حتی مواقعی که دو نفر ناقل این بیماری هستند(تالاسمی مینور) در صورت نظارت دقیق میتوانند باهم ازدواج کنند و با بررسی های قبل بارداری و در زمان بارداری صاحب فرزند سالم از نظر تالاسمی شوند.

 

چگونه بتا تالاسمی مینور را درمان می کنید؟

• درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون منظم

• داروهایی برای کاهش آهن اضافی از بدن شما

• جراحی برای حذف طحال، در صورت نیاز

• اسید فولیک روزانه

• جراحی برای حذف کیسه صفرا

• بررسی منظم عملکرد قلبی و کبدی

• تست های ژنتیکی

• پیوند مغز استخوان

 

مشاوره ژنتیک:

مشاوره ژنتیک به افرادی که در معرض خطر هستند و یا افرادی که وابستگان مبتلا به تالاسمی دارند توصیه میشود.

هم زنان و هم مردان در خطر ابتلا به بیماری تالاسمی هستند.

 

چگونه تالاسمی را تشخیص بدهیم؟

•  شمارش کامل خون (CBC)

• شمارش رتیکولیستها

• بررسی آهن بدن

 

 آزمایشات ژنتیکی:

• بررسی DNA  و تشخیص فرد حامل ژنهای هموگلوبین معیوب

• آزمایشات قبل از تولد برای تالاسمی

 

آیا می توانید تالاسمی را درمان کنید؟

درمان تالاسمی بستگی به شدت و نوع بیماری دارد.

•  افراد حامل بیماری معمولا هیچ علائم و نشانه هایی ندارند و نیازی هم به درمانی ندارند.

• افراد مبتلا به نوع متوسط این بیماری گهگاهی نیاز به تزریق خون دارند.

•  افراد مبتلا به تالاسمی نوع شدیدتر(ماژور) با تزریقات مکرر خون، درمان آهن، پیوند مغز استخوان مورد درمان قرار می گیرند.و اگر درمان نشوند در اوایل کودکی جانشان را از دست می دهند. اما افرادی که درمانهای خود را با موفقیت انجام می دهند حتی می توانند تا سن 30 تا 40 سالگی یا بیشتر زندگی کنند.

 

پیوند سلول بنیادی تنها درمان است که می تواند تالاسمی را درمان کند. اما تنها تعداد کمی از افراد مبتلا به تالاسمی قادر به دریافت این پیوند هستند چرا که کلا روش خطرناکی است.

پزشکان برای درمان متوسط و شدید تالاسمی از سه روش استاندارد استفاده می کنند. این درمان ها عبارتند از: انتقال خون، کلسترول آهن،و مکمل های اسید فولیک. سایر روش های تدوین شده کمتر مورد استفاده قرار می گیرند.

 

منابع:

1. http://thalassemia.com/genetics-counseling.aspx#gsc.tab=0