مشاوره ژنتیکی تالاسمی بتا

در تالاسمی بتا در صورتی که  واریانت بیماری زا در خانواده شناخته شده باشد آزمایش های قبل از تولد برای آن دسته از بارداری هایی که در معرض خطر قرار دارند توصیه می گردد. β تالاسمی ها به فرم اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در صورتی که والدین فردی هر دو حامل ژن ایجاد کننده بتا تالاسمی باشند فرزندان آن ها به احتمال 25% بیمار، 50٪ به عنوان حامل بدون علامت احتمال 25٪ سالم خواهند بود.

افراد حامل (یعنی کسانی که دارای یک ژن سالم و یک ژن بیماری زا هستند) تالاسمی مینور نامیده می شوند. این افراد ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند اما از نظر بالینی بدون علامت هستند. آزمایش حامل بودن برای افرادی که در معرض خطر قرار دارند مثل اعضای خانواده یک فرد بیمار، اهدا کنندگان گامت ها و اعضای جمعیت های در معرض خطر، امکان پذیر است.

 

خطر برای اعضای خانواده:

والدین فرد
• والدین یک کودک مبتلا در صورت سالم بودن، 100% حامل یک نسخه از ژن بیماری زا هستند. و برای هر حاملگی لازم است که تشخیص پیش از تولد بیماری تالاسمی برای جنین آن ها انجام پذیرد.

• بستگان نسبی فرد
• در صورتی که خواهر و برادر فرد مبتلا سالم باشند، شانس حامل بودن آن ها 3/2 است و لازم است که برای ازدواج و بارداری مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

 

فرزندان یک فرد بیمار:

• هر کودک فرد بیمار، یک نسخه واریانت بیماری زا را از پدر و مادر مبتلایش به ارث می برد و 100% حامل است. در نتیجه برای ازدواج و بارداری به خصوص در جمعیت هایی که شیوع تالاسمی بالا است لازم است که به همراه همسر خود مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرد.
• با توجه به افزایش میزان حامل بودن برای بتا تالاسمی در این جمعیت ها ، تست حامل بودن برای همسر فرد مبتلا به بتا تالاسمی توصیه می شود.

سایر اعضای خانواده فرد

 هر یک از بستگان فرد بیمار، احتمال دارد که حامل یک ژن بیماری زا باشد بنابر این لازم است قبل از بارداری مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

تشخیص حامل:
افرادی که برای تشخیص حامل بودن باید مد نظر قرار گیرند شامل موارد زیر هستند:
• اعضای خانواده
• اهدا کنندگان گامت
• اعضای گروه های نژادی در معرض خطر

تست هماتولوژیک:

 حالت حامل بودن، اغلب به صورت  βتالاسمی مینور دیده می شود.  شناسایی حامل ها اغلب از طریق تجزیه کمی هموگلوبین و همچنین توسط آنالیز شاخص های گلبول قرمز خون انجام می گردد که در طی این آزمایشات نشانه هایی مثل میکروسیتوز و کاهش هموگلوبین در هر گلبول قرمز مشاهده می شود.

آزمایش ژنتیک مولکولی:

هنگامی که آزمایش های هماتولوژیک غیر طبیعی باشند، آزمایش ژنتیک مولکولی ژن تالاسمی برای شناسایی واریانت پاتولوژیک انجام می شود. در طی این روش،  واریانت های بیماری زا ی خفیف بتا تالاسمی که ممکن است منجر به ایجاد اشکال ضعیفی از این بیماری شوند، شناسایی می گردند و بنابراین می تواند سبب بهبود مسیرمشاوره ژنتیکی زوجین در معرض خطر گردد.

غربالگری جمعیت

در صورتی که تست های هماتولوژیک نشان دهنده وضعیت حامل بودن برای بتا تالاسمی باشد لازم است آزمایش های ژنتیک مولکولی برای شناسایی ژن بیماری زا انجام شود. اگر هر دو زوج دارای ژن بیماری زا باشند، احتمال خطر برای هر یک از فرزندان آنها 1/4 می باشد. چنین زوجی می توانند از طریق انجام مشاوره ژنتیکی و آزمایش های پیش از تولد بر روی جنین در حین بارداری، صاحب فرزندی سالم شوند.