بیماری میاستنی گراویس

میاستنی گراویس یک بیماری عصبی ماهیچه ای هست  که درجات مختلفی از ضعف ماهیچه های اسکلتی را باعث می شود.عضلات اصلی درگیر شامل عضلات چشمی، عضلات صورت و عضلات دخیل در بلع می باشند. علائم میاستنی گراویس شامل افتادگی پلک، دوبینی، مشکل در تکلم و مشکل در راه رفتن می باشد.  شروع بیماری می تواند ناگهانی باشد که دراین صورت ممکن است بیماری همراه با وجود غده تیموس متورم و یا Thymoma باشد.

این بیماری یک بیماری خودایمن است که علت این بیماری وجود آنتی بادی های بلاکه کننده یا نابود کننده ی گیرنده نیکوتینیک استیل کولین در محل اتصال عصب و ماهیچه است.  به ندرت ممکن هست یک نقص ژنتیکی وراثتی در محل اتصال عصب-ماهیچه علائم مشابهی را ایجاد کند که به این بیماری میاستنی مادرزادی (Congenital myasthenia) می گویند. نوزادان متولد از مادران مبتلا به میاستنی گراویس در چند ماه ابتدای زندگی ممکن است علائمی از بیماری را داشته باشند (Neonatal myasthenia) که با تایید حضور آنتی بادی های اختصاصی، تست Edrophonium و  بررسی وضعیت هدایت عصبی نوزاد تشخیص داده می شود.

تشخیص میاستنی گراویس

معاینه بالینی

در طی معاینه بالینی میاستنی گراویس، پزشک از بیمار می خواهد تا یک حرکت تکراری را انجام دهد؛ برای مثال خیره شدن به یک نقطه برای 30 ثانیه و شل کردن عضلات پیشانی. افراد مبتلا به میاستی گراویس و افتادگی پلک ناخودآگاه برای تمرکز از عضلات پیشانی استفاده می کنند. به علاوه در بیماران مبتلا به میاستنی گراویس باز نگه داشتن یک چشم منجر به بسته شدن چشم دیگر می شود.

 

تست آزمایشگاهی

تست های سرولوژیک برای تشخیص میاستنی گراویس مورد استفاده قرار می گیرند.

یک تست برای تشخیص آنتی بادی های ضد گیرنده استیل کولین است که حساسیتی معادل 96-80% و ویژگی 50% دارد. آنتی بادی ضد گیرنده استیل کولین یک پروتئین موجود در خون اکثر بیماران مبتلا به میاستنی گراویس میباشد. این آنتی بادی علیه ماده شیمیایی ناقل سیگنال از سلول های عصبی به سلول های ماهیچه ای تولید می شود.

تست اصلی برای تشخیص وجود بیماری میاستنی گراویس تست ACRH-AB  می باشد. در نمونه خون افراد طبیعی این آنتی بادی وجود ندارد و یا به میزان کمتر از nmol/L  0.05 می باشد. محدوده نرمال تست در آزمایشگاههای مختلف کمی با هم متفاوت است لذا تفسیر نتیجه آزمایش برعهده پزشک می باشد. وجود میزان بالا تر از نرمال ACRH-Ab در خون افراد دارای علائم بیماری، تشخیص میاستنی گراویس را تایید و تصدیق می کند. حدود نیمی از بیماران مبتلا به  میاستنی گراویس محدود به عضلات چشمی (Ocular myasthenia) دارای این آنتی بادی در خون خود می باشند. عدم وجود این آنتی بادی به معنای عدم وجود بیماری نیست چرا که حدود 20در  افراد مبتلا به میاستنی گراویس این آنتی بادی را ندارند. در تشخیص میاستنی گراویس ممکن است علاوه بر ACRH-Ab، پزشک درخواست تست MUSK  (Muscle specific kinase)را هم بدهد.

 

تشخیص الکتریکی

با توجه به ضعف عضلات در بیماران مبتلا به میاستنی گراویس، الکترومیوگرافی انجام می شود که در این روش، از الکترودهای سوزنی جهت ارزیابی فعالیت رشته های عضلانی استفاده می شود. دو شاخص اصلی در این روش شامل jitter و blocking هستند؛ jitter به تفاوت غیرطبیعی در فاصله زمانی بین پتانسیل حرکتی دو رشته عضلانی مجاور اطلاق می شود، در حالی که  Blocking در ناتوانی اعصاب در برانگیختن پتانسیل حرکت فیبرهای عضلانی است.

 

تست یخ

استفاده از یخ به مدت 5-2 دقیقه روی عضلات در تشخیص میاستنی گراویس حساسیت و ویژگی معادل 76.9% و 98.3% دارد. به نظر می رسد استیل کولین استراز در دمای پایین مهار می شود به این ترتیب در افراد مبتلا به میاستنی گراویس با افتادگی پلک، پس از استفاده از یخ، در صورت بالا آمدن پلک به میزان 2 میلی متر یا بیشتر تست مثبت تلقی می شود.

 

تست Edrophonium

در این روش از  تزریق داخل وریدی Edrophonium chloride استفاده می شود که به عنوان مهار کننده استیل کولین استراز عمل می کند. این تست امروزه به دلیل احتمال ایجاد برادی کاردی استفاده نمی شود.

 

تصویربرداری

تصویربرداری اشعه X جهت تشخیص تیموما استفاده می شود ولیکن CT-scan و MRI در تشخیص تیموما از حساسیت بلاتری برخوردارند.

 

تست عملکرد ریه

ارزیابی ظرفیت حیاتی ریه در فواصل زمانی منظم میتواند نشانگر افزایش ضعف عضلات در طول زمان باشد.

 

درمان

میاستنی گراویس با دارویی به نام acetylcholinesterase inhibitor  (مهارکننده ی استیل کولین استراز) مانند pyridostgmine/neostigmine    درمان می شود. همچنین داروهایی مانند پردنیزون و آزاتیوپرین هم استفاده می شوند.

جراحی برداشتن غده ی تیموس در برخی مواقع منجر به بهبود علایم بیماری می شود. پلاسمافرز و تزریق دوز بالای ایمنوگلوبولین داخل وریدی در زمان بروز ناگهانی علائم بیماری ممکن است تجویز شود. در صورت ضعف عضلات تنفسی ممکن است نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی باشد.

 

References

McGrogan A, Sneddon S, de Vries CS (2010). "The incidence of myasthenia gravis: a systematic literature review". Neuroepidemiology. 34 (3): 171–183.

Sathasivam, Sivakumar (1 January 2014). "Diagnosis and management of myasthenia gravis". Progress in Neurology and Psychiatry. 18 (1): 6–14.