نمونه برداری پُرزهای جفتی cvs و آمنیوسنتز

نمونه‌ برداری پُرزهای جفتی CVS

آمنیوسنتز Amniocentesis

چه زمانی اجرا می‌شود؟

بین 11 هفتگی و 14 هفته و شش روز.

 16 هفتگی تا 22 هفتگی.

چه بیماری های قابل بررسی می باشد؟

بیشتر جهت بیماری های تک ژنی استفاده می شود که از جمله آنها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

تالاسمی

فیبروز کیستیک

هموفیلی

دیستروفی عضلانی دوشن و …

بسته به اینکه جنین زن باردار در معرض خطر کدام گروه از بیماری‌های کروموزومی یا ژنتیکی قرار دارد، انجام تست‌های گوناگونی با استفاده از مایع آمنیوتیک امکان‌پذیر است.

چگونه اجرا می‌شود؟

سی وی اس، شامل مصرف مقدار بسیار کمی از جفت در حال توسعه، در جایی که به رحم متصل است، می شود. جفت حاوی بافت هایی است که از نظر ژنتیکی، با جنین یکسان است. سی وی اس، از دو طریق قابل انجام است. در اغلب اوقات، سی وی اس از طریق شکم انجام می شود، اما گاهی اوقات هم از طریق دهانه رحم انجام می شود. انتخاب روش سی وی اس، به موقعیت جفت بستگی دارد.

با استفاده از پروب سونوگرافی برای هدایت مسیر، یک سوزن مناسب، از طریق شکم و دیواره رحم، وارد جفت می شود. یک مقدار کوچکی از بافت جفت، از طریق سرنگ مکیده می شود. پس از آن سوزن، بیرون آورده می شود و شرایط جنین از طریق سونوگرافی مشاهده می شود.

با استفاده از پروب سونوگرافی، برای هدایت مسیر و اطمینان از انتخاب فاصله مناسب از جنین، یک سوزن مناسب، از طریق پوست وارد شکم و رحم می شود. و پس از آن سوزن، وارد مایع آمنیوتیک (مایع احاطه شده در اطراف جنین)، شده و مقدار کمی از آن مایع توسط سرنگ برداشته می شود. سپس سوزن بیرون آورده می شود و شرایط جنین از طریق سونوگرافی مشاهده می شود. مایع آمنوتیک، که شامل سلول های جنین است، برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود.

آمادگی های لازم جهت انجام تست چه می باشد؟

زدودن موهای زائد ناحیه رحم

همراه داشتن معرفی نامه آزمایشگاه

حضور یک همراه جهت انجام امور اداری

آیا نیاز به ناشتایی و قطع دارو می باشد؟

بهتر است صبح روز نمونه گیری صبحانه سبک میل شود.و مثانه جهت نمونه گیری پرئ باشد. در صورتیکه داروی خاصی به تجویز پزشک معالج مصرف می نماید،  مطابق معمول داروی خود را در روز نمونه گیری مصرف نماییدو نیازی به قطع دارو نمی باشد.

چقدر طول می‌کشد؟

45-30 دقیقه که به موقعیت جفت بستگی دارد.

30-20 دقیقه در این حالت خارج کردن مایع 30 ثانیه طول میکشد ولی مدت سونوگرافی زمان بر است.

پس از آزمایش ، در چه صورتی باید به پزشک اطلاع داد؟

تب یا خونریزی، ترشحات واژینال،خونریزی واژینال  یا درد در ناحیه شکم ،گرفتگی شدید رحم بیش از چند ساعت، در این موارد حتما به پزشک اطلاع دهید.

میزان دقت چقدر است؟

دقت این آزمایش برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی 98 درصد است.

دقت آمنیوسنتز در حدود 99.4 درصد است. گاهی به دلیل خطای فنی در جمع‌آوری میزان کافی مایع آمنیوتیک، یا عدم رشد سلول‌های جمع آوری پس از کشت، جواب نادرستی ارائه می‌دهد.

خطرات چیست؟

خطر سقط جنین خودبخودی حدود 2-3 درصد است. خطر کمی برای عفونت وجود دارد، اما از آنجایی‌که این روند به روشی استریل اجرا می‌شود، خطر این مشکل ناچیز است.

خطر سقط جنین در طول 3ماهه دوم حدود یک تا هفت دهم درصد است. و قبل از هفته 15 کمی بالاتر است خطر بسیار کمی برای عفونت وجود دارد.

پس از آن چه کنم؟

استراحت کردن ،سفرنکنید، بعد از cvs شنا و حمام اجتناب کنید،از انجام کارهای سنگین پرهیز نمایید.

راهی برای کاهش سقط جنین وجود دارد؟

 از پزشک خود اطلاعات کافی کسب نمایید و اکر در طول تست سونوگرافی انجام شود احتمال ایجاد خطا کاهش می یابد.

آیا دردناک است؟

از آنجایی که روندی نسبتاً عمیق است، احتمال دارد، دردناک باشد. ممکن است، برخی از پزشکان متخصص آنرا با بی‌حسی موضعی اجرا کنند.

افراد مختلف چارچوب تحمل درد متفاوتی دارند، اما اکثر بانوان می‌گویند که گرچه این روند چندان دردناک نیست، ولی زمانی‌که مایع بیرون کشیده می‌شود، احساسی عجیبی داشته اند. کسانی که تجربه انجام این تست را داشته اند، عنوان کردند، به همام میزان که انجام یک آزمایش خون، ناراحتی دارد، انجام این آزمایش هم ناراحتی دارد. معمولا یک بی حسی موضعی برای انجام این تست نیاز است.

پس از آن چه نوع دردی را باید انتظار داشته باشم؟

در برخی افراد دردی مشابه درد پریود زیر شکم‌شان احساس می‌کنند.

آیا می‌توانم مسکنی برای درد مصرف کنم؟

بله با مشورت پزشک و توصیه ایشان می توان از مسکن استفاده نمود.

چه زمانی باید نگران باشم؟

قرمزی و التهاب جایی که سوزن وارد شده ، فعالیت غیر معمول جنین یا عدم فعالیت جنین،تب بالا،ترشحات غیرمعمول

برای دریافت نتایج چه زمانی طول می‌کشد؟

براساس این‌که آزمایش به چه منظوری صورت گرفته باشد، نتایج تجزیه و تحلیل کروموزومی بین 48-72 ساعت زمان نیاز خواهد داشت. اما برای برای تجزیه و تحلیل DNA، یک تا دو هفته زمان مورد نیاز خواهد بود. اگر سلول‌های جنین به رشد نیاز داشته باشد، این زمان طولانی‌ترمی شود.

برای آزمایشی که تنها به دنبال اختلالات کروموزومی معمول 13، 18، 21 و X و Y می‌گردد، نتایج بین 48-72 ساعت زمان می‌برد. برای تصویری کامل از کروموزوم‌ها (karyotype)، بین 2-4 هفته به زمان نیاز دارند . برای آزمایش DNA در رابطه با یک بیماری خاص، گاهی ممکن است، برای نتیجه 4-6 هفته زمان ببرد.

آیا احتمال انتقال بیماری از مادر به جنین وجود دارد؟

بله در صورتی که مادر ناقل هپاتیت یا  HIVباشد احتمال انتقال وجود دارد.

آیا می توان پیش از انجام تست مشاوره ژنتیک شد؟

 بله در واقع، اکثر مراکز تست از شما می خواهند پیش از انجام آزمایش با یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات و مزایای روش های مختلف غربالگری و آزمایش قبل از زایمان صحبت کنید. مشاور سابقه خانوادگی و شرایط بارداری شما را جویا می شود. پاسخ های شما مشاور را قادر می سازد احتمال خطر مشکلات کروموزومی یا بیماری ژنتیکی خاص را تعیین کند. سپس می توانید در خصوص انجام آزمایش تصمیم بگیرید.