سندرم داون یا تریزومی 21

این سندرم در اثر ناهنجاری کروموزومی ایجاد می شود و شیوع آن بالا و به میزان یک در ۷۷۰ تولد زنده است.علائم تشخیصی معمول آن عبارتند از: چهره پهن، انگشتان کوتاه، پل بینی پهن، نقص شنوایی مادرزادی، تنفس دهانی وعقب ماندگی ذهنی که در مبتلایان به این سندرم همیشه وجود دارد. عوارض گوشی در این سندرم شامل: لاله کوچک، کانال شنوایی خارجی باریک، ناهنجاری های استخوانچه های گوش میانی و افزایش احتمال بروز اتیت میانی است. شیوع کم شنوایی بسیار بالاست و به صورت انتقالی، آمیخته و حسی_عصبی مشاهده می شود.

نهان چشمی (Cryptophthalmus)

علائم این سندرم عبارتند از: اختلال چشمی با پلک های چسبیده که چشم ها را مخفی می کنند و اغلب همراه با بدشکلی های گوش خارجی هستند.. در برخی موارد شدید ممکن است پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد. چسبندگی انگشتان یا بند انگشتلن نیز مشاهده می شود.انسداد حنجره در مبتلایان به این سندرم گزارش شده و شکاف لب یا کام معمول است. کم شنوایی از نوع آمیخته بوده و انسداد کانال شنوایی خارجی نیز گزارش شده است.سندرم آلپورت ( نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی )

این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود. علائم این سندرم عبارتند از: اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است.

سندرم آپرت

ناهنجاری های اسکلتی به خصوص در جمجمه، انگشتهای به هم چسبیده، فاصله زیاد بین دو چشم، بینی زینی شکل، سخت شدن مفاصل، ستون فقرات شکافته و عقب ماندگی ذهنی از علائم آن می باشند. الگوی بیمای اتوزومال غالب بوده و میزان شیوع آن ۱ در برابر۱۶۰۰۰۰ است.ارزیابی های شنوایی اغلب کم شنوایی انتقالی مسطح را نسان می دهند با این حال جزء حسی- عصبی نیز در بعضی موارد دیده شده است. در جراحی تحقیقی مشخص شد که ثابت شدگی مادرزادی صفحه رکابی، ناهنجاری محسوس در مجرای حلزونی و بزرگ شدگی مجرای شنوایی داخلی وجود دارد. نتایج امپدانس با کامپلیانس پایین و فقدان رفلکس اکوستیک کم شنوایی انتقالی را تائید کردند.

 

آکندروپلازی

ناهنجاری اسکلتی مادرزادی است که با رشد غضروفی کند و تاخیر در اتخوانی شدن درون غروفی مشخص می شود. افراد مبتلا قد بسیار کوتاه ، دست و پای کوتاه و نامتناسب و سر بزرگ با پبشانی برجسته دارند . این بیماری وراثتی غالب است. با این حال در بیش از ۸۰% از موارد با وجود طبیعی بودن والدین، به دلیل جهش جدید ژنی اتفاق می افتد. کم شنوایی ممکن است انتقالی یا حسی- عصبی باشد. ناهنجاری های گوش میانی عبارتند از: اتصال استخوانچه ها به صورت لایه های ضخیم متراکم به ساختارهای استخوانی اطراف بدون وجود بخش های غضروفی در اندوکوندریال و پریوست استخوانی. ناهنجاری های گوش داخلی شامل بدشکلی حلزون و ضخیم شدن اجزای داخل حلزون است. شیوع اوتیت سروز در این بیماران بالاست.

شکاف کام

به دلیل مشکلات آناتومیک ناشی از شکاف کام و ایجاد اختلال در عملکرد شیپور استاش در این بیماران وجود مایع در حفره گوش میانی به طور عود کننده بسیار شایع است.حدود ۳۵-۵۰% از کودکان مبتلا به شکاف کام از مشکلات همراه رنج می برند.

 

سندرم الکل در دوران جنینی ( Fetal alcohol syndrome )

این سندرم که با کاهش وزن هنگام تولد، نقص رشد و عقب ماندگی ذهنی مشخص شده، در کودکان زنانی که هنگام بارداری از الکل استفاده می کنند دیده می شود.شیوع آن بین ۱ در ۵۰۰ و ۱ در ۱۰۰۰ تولد است.ناهنجاری های مادرزادی به صورت کامل یا جزئی با نقص رشد در دوران قبل و بعد از تولد، اختلال عملکرد سیستم اعصاب مرکزی، مشکلات سیستم اسکلتی و اعضای داخلی همراه است. طبق یک تحقیق از ۱۴ کودک مبتلا، ۱۳ کودک اختلالات شنوایی داشتند. از ۱۴ کودکی که مورد مطالعه قرار گرفتند ۱۳ نفر سابقهی اوتیت میانی عود کننده و ۴ نفر کم شنوایی حسی- عصبی داشتند. اختلالات گفتار و زبان در این بیماران رایج است.

دیسپلازی برون پوستی

اختلال پوستی و رنگدانه ای که با کم شنوایی مادرزادی پیش رونده حسی- عصبی و یا انتقالی همراه است. کاهش فعالیت دهلیزی و ناهنجاری گوش میانی دیده شده است. به نظر می آید که این سندرم به صورت غالب منتقل شده و ظهور ضعیف و تغییرات نژادی متفاوتی دارد. عقب ماندگی ذهنی در ۲۰% موارد دیده می شود.

 

سندرم X شکننده ( Fragile X )

علائم همراه این سندرم عبارتند از: تاخیر زبانی شدید، مشکلات رفتاری، ارتباط چشمی ضعیف، گوش های X یک ناهنجاری ارثی مربوط به کروزوم برجسته بزرگف فعالیت بیش از حد، تاخیر رشد حرکتی و مهارت های حسی ضعیف. کم شنواییبه ندرت در این بیماری دیده می شود و شیوع آن تقریباً ۱ در ۱۰۰۰ نفر است. همه ی کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند به نوعی در گفتار و زبان تاخیر دارند. در بررسی های انجام گرفته سطح بالای درک کلمات مشاهده شده ولی حافظه شنیداری و مهارت های پردازشی در آنها ضعیف است. چون این کودکان نمی توانند تا سن ۲٫۵ سالگی عبارات کوتاه را بیان کنند، باید تحت ارزیابی های معمول شنوایی قرار گیرند.

سندرم دست- شنوایی ( Hand-hearing syndrome )

یک بیماری ارثی غالب است که با کم شنوایی حسی- عصبی مادرزادی به صورت یکطرفه یا دوطرفه و در درجات مختلف دیده می شود. ناهنجاری های مادرزادی دست ها در همه ی بیماران دیده می شود. برخی بیماران شنوایی طبیعی دارند و برخی مبتلا به کم شنوایی هستند. کوتاه شدن مادرزادی عضلات پهنای انگشتان و از بین رفتن عضلات انگشتان در این افراد مشاهده شده است.

سندرم هارلر و هانتر

به نظر می رسد سندرم هارلر از نوع اتوزومال بوده و سندرم هانتر از نوع وابسته به جنس است. اگرچه علائم تشخیصی بالینی این دو بیماری یکسان است، سندرم هانتر غالباً شدت کمتری داشته و فقط در افراد مذکر دیده می شود اما سندرم هارلر هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماران در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند اما در ماه های اول زندگی علائم ناهنجاری پیش رونده ای دارند، این بیماری معمولاً اختلال متابولیسمی موروثی بامیده می شود. علائم تشخیصی عبارتند از: نقص رشد، عقب ماندگی ذهنی، ضخیم شدن پیش رونده فاسیال، دیس شارژ مزمن بینی و سختی در اتصالات بیوشیمیایی داخل سلولی. تعدادی از بیماران مبتلا بررسی شدند، در نیمی از آنها کم شنوایی مشاهده شد. این کم شنوایی معمولاً  شدید نبوده و اغلب ترکیبی از انواع انتقالی و حسی- عصبی است. تضاهرات گوشی- حلقی عبارتند از: عفونت دستگاه تنفس فوقانی و تحتانی، باریک بودن راه های عبوری بینی، بزرگ شدن آدنوئید ها، ترشحات چرکی مخاط بینی و تنفس صدا دار. این بیماران برای ابتلا به اختلالات شیپور استاش و تجمع مایعات گوش میانی مستعد هستند. افراد مبتلا به این سندرم حداکثر تا سن بلوغ زنده می مانند.

 

سندرم کلیپ فیل

دلیل آن احتمالاً نقص در تکامل مزودرم است که در ماه دوم بارداری اتفاق می افتد. اکثر مهره های گردنی را گرفتار کرده و از علائم آن می توان به: کم شنوایی، کوتاه بودن گردن، کجب گردن به طور مادرزادی و محدود بودن حرکات آن است. این حالت باعث می شود سر روی شانه قرار بگیرد. قسمت هایی که ذرگیری بیشتری دارند گوش،چشم و گردن هستند. ناهنجاری های دیگر از جمله کوتاهی مادرزادی پاها یا شکاف کام بیز ممکن است وجود داشته باشد. گاهی اختلالات عصبی هم دیده می شود. کم شنوایی ممکن است از انتقالی ملایم تا حسی- عصبی عمیق باشد. در یک سوم از موارد ناهنجاری های گو شی مشاهده می شود. در عکس برداری از استخوان گیجگاهی مشخص شد که: مجرای شنوایی و فضای گوش میانی ممکن است باریک بوده یا اصلاً وجود نداشته باشد. دریچه بیضی باریک است، ساختار های حلزون و دهلیز به اندازه کافی رشد نکرده اند، الکترونیستاگمو گرام غیر طبیعی است و مجاری نیم دایره وجود ندارند. عصب هشتم وجود ندارد. سیستم اعصاب مرکزی هم ممکن است درگیر شده و علائم آسیب شنوایی نشان دهند. این سندرم بیشتر در زنان دیده می شود.

سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته (Malformed-low-set ears)

اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شود افت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰% از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است.

دیستروفی عضلانی

الگوی وراثتی آن از نوع مغلوب یا وابسته به جنس است. انواع مختلف انحطاط عضلانی بر اساس ویژگی های زیر طبقه بندی می شوند: نوع سرایت، سن بروز آن، عضلاتی که دچار آسیب می شوند، نسبت رشد بیماری و مشکلات همراه آن.دیس تروفی عضلانی از نوع سودوهیپرتروفی معمولاً قبل از سن پنج سالگی شروع می شود و اکثر عضلات بدن از جمله عضلات قلبی و سیستم تنفسی را تحت تأثیر قرار می دهد. دیس تروفی عضلانی شدید در دوران نوزادی همراه با کم شنوایی حسی- عصبی نزولی است که در حد ملایم تا متوسط می باشد. خطر ابتلا به این بیماری ۱ در ۱۰۰۰۰ است. نوعی از این بیماری که مخصوص دوران کودکی است در سه سال اول زندگی ظاهر می شود. این بیماری در زنان به ندرت دیده می شود.

سندرم پندرد

 

اختلالات متابولیک غدد درون ریز می باشد که الگوی وراثتی مغلوب دارد. گواتر کم شنوایی عمیق از علائم آن هستند. گواتر معمولاً در هشت سالگی ظاهر می شود اما در بعضی موارد در بدو تولد نیز مشاهده شده است. تظاهرات شنوایی متفاوت است ولی معمولاً به صورت کم شنوایی حسی- عصبی در حد متوسط تا عمیق دیده می شود. کم شنوایی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و اغلب متقارن است. سندرم پندرد معمولاً کم شنوایی عمیق ایجاد می کند. احتمال ابتلا به این بیماری یک در ۱۴۵۰۰ نفر است.

سندرم تریچر کولینز

مهمترین علائم تشخیصی آن عبارتند از: ناهنجاری استخوان صورت،استخوان گونه گود شده و پایین افتاده، بد شکلی لاله کوش، دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی. انسداد کانال شنوایی خارجی، نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها و شکاف کام معمول است. گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا اصلاً وجود ندارند. سایر علائم گوشی عبارتند از:عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های لابیرنت استخوانی و غشایی. کم شنوایی معمولاً انتقالی است اما ممکن است نوع حسی- عصبی هم دیده شود. مشکلات ذهنی در ۵۰% از موارد گزارش شده است.

سندرم واردنبرگ

کم شنوایی ژنتیک با ناهنجاری های سیستم پوستی است. الگوی وراثتی آن اتوزومال غالب بوده و نفوذپذیری متغیر دارد. مهم‌ترین علائم آن عبارتند از: کاکل سفید، دو رنگ بودن عنبیه ها، برجستگی ریشه بینی و هیپرپلازی بخش میانی ابروها. همه ی این علائم در یک فرد وجود ندارند. کم شنوایی حسی- عصبی در حد ملایم تا شدید در ۵۰% از بیماران وجود دارد که می تواند یکطرفه، دوطرفه و یا پیشرونده باشد. این حالت ابتدا در فرکانس های میانی و پایین وجود دارد اما گاهی کم شنوایی عمیق دیده شده است. فقدان عضو کورتی و تخریب کانگلیون مارپیچی از دلایل کم شنوایی در این سندرم هستند.

حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۸

ناهنجاری های گزارش شده در این سندرم عبارتند از: عقب ماندگی ذهنی، میکروسفالی، قد کوتاه، کم شنوایی همراه با تغییرات لاله، تغییرات شبکیه چشم و تعداذ انگشتان بیشتر از تعداد طبیعی. کم شنوایی از نوع انتقالی همراه با ناهنجاری های کانال گوش خارجی ومیانی است. بررسی استخوان گیجگاهی نشان می دهد غشای رایسنر در همه ی پیچ های حلزون کلاپس شده است. غشای تکتوریال پیچ خورده و تو رفته و منقبض شده است.

سندرم آشر

الگوی وراثتی آن از نوع مغلوب است. علائم آن عبارتند از: ناشنوایی مادرزادی و کاهش بینایی پیشرونده که منجر به نابینایی می شود. کم شنوایی حسی- عصبی دوطرفه و در حد متوسط تا شدید است. شیوع کم شنوایی عمیق در بین این کودکان حدود ۳- ۱۰% است. تشخیص زودهنگام این بیماری در اجرای مناسب برنامه های توانبخشی، مشاوره ژنتیک و غربالگری سایر وابستگان بسیار حائز اهمیت است. سن بروز، شدت و سرعت پیشرفت این بیماری در بین افراد مختلف بسیار متفاوت است.

سندرم ترنر

این سندرم ناشی از نقص کروموزومی بوده و ارثی نیست. علائم آن شامل موارد زیر است: در هم پیچیدن یا سست شدن چین های پوستی گردن، تورم قسمت خافی دست ها و پا ها، چین و شکاف عمیق در کف دست ها و پا ها، پایین افتادگی پلک بالای چشم نوک پستان بسیار کوچک وآسیب شنوایی. بیماران از نظر ذهنی طبیعی هستند. کم شنوایی حسی- عصبی و انتقالی در حد ملایم گزارش شده است. طبق یک گزارش ۶۴% از مبتلایان کم شنوایی حسی- عصبی دو طرفه متقارن داشتند که در ناحیه فرکانس های میانی شدیدتر بود. ۲۲% کم شنوایی انتقالی یا آمیخته نشان دادند.