کاریوتایپ
تستی است برای تعیین اندازه, شکل و تعداد کروموزومها. در یک سلول افزایش, کاهش یا اشکال غیرطبیعی قطعات کروموزومی می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد, تمایزو اعمال مختلف بدن یک فرد شود. کروموزوم های سلول در حال تقسیم انسانی را به آسانی می توان در مراحل متافاز یا پیش متافازی تجزیه و تحلیل کرد.طی این مراحل کروموزوم ها زیر میکروسکوپ به شکل یک گستره ی کروموزومی ظاهر می شوند و هر کروموزوم مرکب از دو کوماتید است که در محل سانترومر به هم پیوسته اند.هر کروماتید شامل مارپیچ دوگانه ای از DNA است.سانترومر یا فرورفتگی اولیه به عنوان ناحیه ای که به رشته های دوک متصل می شود. در تقسیم سلولی مهمی ایفا می کند.سانترومر یک شاخص استاندارد سیتوژنتیکی است که کروموزوم ها را به دو بازوی یکی بازوی P (از petite به معنی کوچک و دیگر q تقسیم می کند.بازوهای کروموزومی با شماره های کروموزومی که علایم p و q به دنبال آنها می آیند نشان داده می شوند.برای ادرس دهی محل از سیستم بازو . ناحیه . بند و ساب بند استفاده میشود : مثلاThe chromosomal locus of a gene might be written "6p21.3". Because "21" refers to "region 2, band 1" this is read as "two one", not as "twenty-one". So the entire locus is "six P two one point three.".کروموزوم های انسان بر حسب محل سانترومر به سه نوع دسته بندی می شوند:
۱-متاسانتریک کروموزومی است که دو بازوی کم و بیش مساوی دارد.
۲-ساب متاسانتریک با یک سانترومر دور از مرکز کروموزومی است که آشکارا بازوهایی با مدل متفاوت دارد.
۳-آکروسانتریک کروموزومی با سانترومر نزدیک به انتهاست.نوع چهارمی از کروموزوم های موسوم به تلوسانتریک که سانترومری واقع در یک انتها دارد در انسان دیده نمی شود ولی سایر گونه ها نوع رایجی است برای مثال کروموزوم های موش تلوسانتریک اند.کروموزوم های آکروسانتریک انسان (کرومووم های ۲۲,۲۱,۱۵,۱۴,۱۳ )توده های کروماتینی کوچکی مشهود به ماهواره دارند که با یک بند باریک (فرورفتگی ثانویه )به انتهای بازوی کوتاه آنها متصل اند.بندهای این پنج زوج کروموزوم حاوی ژن های مربوط به سنتز RNA ریبوزومی (r RNA ) نوع ۱۸S و ۲۵S هستند.روش های رنگ آمیزی در تحلیل روزمره:تعدادی از شیوه های بندینگ به طور روزمره برای شناسایی کروموزوم و تجزیه و تحلیل ساختار کروموزومی در آزمایشگاه های سیتوژنتیک کاربرد دارند.
G بندینگ :دراین تکنیک که گسترده ترین کاربرد را دارد کروموزوم ها را پس از تاثیر دادن تریپسین توسط گیمسا رنگ آمیزی می کنند.هر زوج کروموزومی با الگوی اختصاصی از بندهای روشن و تاریک (بندهای G ) رنگ می پذیرند.
Q بندینگ :این شیوه مستلزم رنگ آمیزی با کویناکوین فردل یا ترکیبات وابسته آن و مشاهده توسط میکروسکوپ فلوئورسانس است.کروموزوم ها با الگوی ویژه ای از بندهای درخشان و تیره (یندهای a) رنگ می گیرند بندهای درخشان Q تقریبا درست با بندهای تاریک G مطابقت دارند.
R بندینگ:اگر کروموزوم ها را پیش از رنگ آمیزی با گیمسا تحت تاثیر گرما قرار دهند بندهای تاریک و روشن (بندهای R )حاصل وضعیتی معکوس الگوی به دست آمده با رنگ آمیزی G و Q پدید می آورد.این تکنیک شیوه ی استاندارد در بسیاری از آزمایشگاه ها به ویژه در اروپا است.روش های ویژه:تعدادی از تکنیک های کشت و رنگ آمیزی کروموزومی برای وضعیت های ویژه کاربرد دارند که عبارتند از:
C بندینگ:این شیوه به ویژه در رنگ آمیزی ناحیه ی سانترومری کروموزوم ها و نواحی شامل هسته و کروماتین (یعنی بخش های از کروموزوم های ۱۶q,9q,1q که در مجاورت سانترومر قرار دارند و نیز بخش yq )به کار میرود.هتروکروماتین نوعی کروماتین است که خاصیت آن باقی ماندن به حالت متراکم است و در سلول هایی که در حال تقسیم نیستند (در سلول های اینترفازی ) به تیرگی رنگ می پذیرند.
برگرفته از کانال تخصصی سلامت جنین آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون در تلگرام:https://telegram.me/ErythronPrenatalC