نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: تخمین زده می شود که کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک مورد از هر 87000 نوزاد را مبتلا کند.

اسامی دیگر بیماری:

MCD, HCSD, Holocarboxylase deficiency, HLCS deficiency, Early-onset multiple, carboxylase deficiency, Multiple carboxylase deficiency, Neonatal form of MCD, Multiple co-A carboxylase deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما سوال کند که آیا کودک شما هر کدام از علائم MCD را نشان می دهد (به علائم اولیه مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزاد شما برای MCD در محدوده طبیعی نباشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر MCD بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین C5-OH در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما MCD دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی کمبود هولوکربوکسیلاز سینتتاز (MCD):

علائم کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD) در نوزادان، معمولا در چند روز اول زندگی آغاز می گردد.

 

علائم اولیه MCD عبارتند از:

کاهش اشتها، استفراغ، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول ، خستگی، تحریک پذیری، تون ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، خارش پوست، ریزش مو (آلوپسی)

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

نوزادان مبتلا به MCD نیاز به مکمل های بیوتین برای جایگزینی بیوتین طبیعی دارند که به درستی عمل نمی کند. بیوتین نوعی ویتامین است که بدن برای هضم غذا به آن نیاز دارد. این مکمل ها می توانند از بروز بسیاری از علائم زودرس MCD جلوگیری کنند. در برخی موارد، مکمل های بیوتین می توانند هرگونه علائم موجود، را برطرف کنند. این معمولا تنها درمانی است که نوزاد نیاز دارد، اما مهم است که زود هنگام درمان آغاز گردد تا از علائم و نشانه های تهدید کننده زندگی جلوگیری شود. درمان بیوتین در طول زندگی فرزند شما ادامه خواهد یافت. پزشک کودک شما باید برای این مکمل نسخه تجویز کند.

اگر کودک شما مکمل های بیوتین را مصرف کند، می تواند زندگی سالم داشته و به طور طبیعی رشد کند. با استفاده از بیوتین، فرزند شما نیاز به رژیم غذایی یا فعالیت های محدود ندارد. اگر MCD درمان نشود، ممکن است تشنج یا آسیب دائمی مغزی در کودکان ایجاد شود.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها به تولید انرژی کمک می کنند. ویتامین ها نیز در شکستن غذا به بدن کمک می کنند. در بیماری MCD، آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز به درستی عمل نمی کند. کار این آنزیم این است که ویتامین بیوتین را به آنزیم های دیگر اضافه می کند تا آنزیم های دیگر نیازمند به بیوتین، غذا را تجزیه کنند.

MCD زمانی اتفاق می افتد که بدن کودک به اندازه کافی آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز تولید نکند یا آنزیم کارآیی نداشته باشد. وقتی آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز به درستی عمل نکند، غذا به طور کامل تجزیه نشده و باعث تجمع مواد مضر در بدن می گردد.

MCD، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای MCD ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به MCD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.