نوع بیماری: اختلالات اسیدهای آمینه

شیوع: بیماری ادرار شربت افرد (MSUD) بر روی یک مورد از هر 185،000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان تاثیر می گذارد. این بیماری در بسیاری از کشورها در سرتاسر جهان یافت می شود، هر چند که در برخی از گروه های قومی رایج تر است. MSUD همچنین بیشتر در افراد قوم فرانسوی-کانادایی و نسب یهودیان اشکنازی رایج است.

اسامی دیگر بیماری:

MSUD, Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency, Branched-chain ketoaciduria, Ketoacidemia, BCKD deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم MSUD را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای MSUD از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر MSUD بدون درمان، می تواند بزودی پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. سطح بالایی از اسید های آمینه شاخه دار در خون و کتون ها در ادرار، ممکن است نشان دهنده این باشد که کودک مبتلا به MSUD است.

 

درباره ی بیماری ادرار شربت افرد (MSUD):

اشکال مختلف بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) به دلیل شدت علائم آنها، متفاوت است. نوع کلاسیک "Classic MSUD" شایع ترین شکل است و در نوزادان دیده می شود. نوزادان با MSUD کلاسیک، معمولا بعد از زایمان علائم نشان می دهند.

 

علائم اولیه MSUD عبارتند از:

 کاهش اشتها، مکیدن شیر با درد در طول تغذیه، کاهش وزن، گریه ی بلند، ادرار با بوی شیرین مانند شربت افرا یا شکر سوخته، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، تحریک پذیری، استفراغ، تأخیر در رشد

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان های تغذیه ای:

ممکن است کودک شما نیاز به محدودیت پروتئین در رژیم غذایی داشته باشد تا از خوردن غذاهایی که حاوی پروتئینهای خاصی که نمی تواند آنها را تجزیه کند، جلوگیری شود. یک متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی رژیم غذایی مناسب برای رشد طبیعی کودک، به شما کمک کند.

پزشک همچنین ممکن است فرمول ها و غذاهای خاص برای کودک مبتلا به MSUD توصیه کند. فرمول های ویژه و غذاها برای کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) نیز موجود است. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا بزرگسالی ادامه یابد.

 

مکمل ها و داروها:

مکمل های تیامین برای برخی از کودکان MSUD مفید هستند. پزشک برای نوشتن یک نسخه مناسب، می تواند تعیین کند که آیا کودک شما به نوعی از MSUD، که به درمان با تیامین پاسخگو باشد، مبتلاست یا خیر.

اگر بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) در اوایل درمان شود، کودکان می توانند رشد و نمو طبیعی داشته باشند.

بعضی از کودکان حتی با درمان، ممکن است علائم MSUD را تجربه کنند.

درمان MSUD مهم است، زیرا نوزادانی که تحت درمان قرار نمی گیرند در معرض آسیب مغزی، کما یا مرگ می باشند.

وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. برخی از آنزیم ها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود تجزیه می کنند که اسید آمینه نامیده می شوند. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند. در بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ، کمپلکس آنزیمی کتواسید دهیدروژناز شاخه دار (branched-chain ketoacid dehydrogenase, BCKAD) به درستی عمل نمی کنند. این کمپلکس آنزیمی از چهار آنزیم مختلف تشکیل شده است و برای تجزیه اسیدهای آمینه شاخه دار لوسین، ایزولوسین و والین، جهت تولید انرژی بکار می رود.  

اگر کودک شما دارای MSUD باشد، بدن او یک یا چند آنزیم در کمپلکس آنزیمی BCKAD را ندارد. این باعث می شود کمپلکس آنزیمی BCKAD درست کار نکند. هنگامی که BCKAD عمل نکند، بدن کودک نمی تواند اسیدهای آمینه با زنجیره شاخه دار را تجزیه کند، در نتیجه اسیدهای آمینه در خون تجمع می یابند. سطح بالای این اسیدهای آمینه در خون، می تواند سمی باشد.

MSUD یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای MSUD ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به MSUD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.